Maladie génétique - Découvrir l'hémochromatose

Saviez-vous que l'hémochromatose est l'une des maladies génétiques les plus courantes dans le Nord de l'Europe ? Voici les caractéristiques principales de cette pathologie.

La maladie de l'hémochromatose se caractérise par une absorption et une accumulation trop importantes de fer dans l'organisme. Alors que le taux normal de fer est de 3,5 grammes che les hommes et de 2,5 grammes chez les femmes, chez une personne atteinte d'hémochromatose, ce taux peut atteindre jusqu'à 50 grammes ! Pour que cette pathologie héréditaire se développe chez quelqu'un, il faut que les deux parents soient porteurs du gêne défectueux. Il est rare de déceler des cas d'hémochromatose chez les enfants. Ce sont généralement les hommes qui sont le plus à risque, puisque les femmes perdent du fer lors de leurs cycles menstruels. Elles sont donc protégées jusqu'à la ménopause.

Symptômes

  • L'hémochromatose peut survenir dès la naissance sans pour autant se manifester tout de suite. En effet, certaines personnes n'ont aucun symptômes de la maladie avant la trentaine.
  • La maladie de l'hémochromatose se manifeste par une fatigue inhabituelle, des douleurs articulaires (surtout au niveau de la main), une baisse de la libido, un teint grisâtre ou bronzé, des envies fréquentes d'uriner, une soif et une faim particulièrement prononcées et des gonflements ou douleurs dans la région de l'abdomen.
  • Lorsqu'il est accumulé dans le muscle du coeur, le fer peut entraîner une insuffisance cardiaque ainsi que des battements cardiaques irréguliers. L'hémochromatose peut aussi avoir des conséquences sur le foie et engendrer une augmentation de son volume ou une cirrohse. Une coloration jaune des yeux et de la peau peut également survenir.

Traitement

  • Le traitement le plus fréquemment utilisé pour traiter l'hémochromatose est la phlébotomie (prélèvement de sang). Ce prélèvement a lieu une ou deux fois par semaine et a pour but d'éliminer le surplus de fer dans l'organisme. 
  • La durée du traitement varie d'une personne à l'autre, en fonction de la quantité de fer à éliminer. Lorsque les phlébotomies sont impossibles à réaliser chez un patient, on aura alors recours à un médicament qui fixe le fer avant de l'éliminer, comme la desferrioxamine.

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